terapia genetica sma

All’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino , per la prima volta, grazie alla terapia genetica una bimba affetta da Sma può tornare a camminare

un trattamento estremamente all’avanguardia che ha permesso ad una giovanissima paziente affetta da SMA, Atrofia Muscolare Spinale, una rara malattia genetica degenerativa, di alzarsi dalla carrozzina e tornare a muovere i primi passi,

La piccola paziente di 3 anni, non poteva più camminare e non poteva neanche più mantenere la posizione seduta a casa della SMA, è stata sottoposta all’innovativa terapia di modulazione genetica presso il Dipartimento, diretto dalla professoressa Franca Fagioli, di Patologia e Cura del Bambino e e ad un intervento chirurgico per la correzione di una deformità dell’anca, eseguito dall’equipe di Alessandro Aprato e Mattia Cravino .

La terapia di modulazione genetica a cui attualmente è sottoposta la piccola si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico, che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale.

Il trattamento all’avanguardia è stato eseguito dalla dottoressa Federica Ricci, dell’equipe della Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini.

Entrambi gli interventi sono riusciti con successo e adesso all’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino, genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola finalmente in piedi per la prima volta e potrà muovere i suoi primi passi,

La dottoressa Ricci racconta: “Fino a qualche anno fa i pazienti affetti da questo male avevano poche speranze di sopravvivenza, ma grazie alla scoperta di terapie innovative la bimba ha potuto essere trattata con una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica”.

Secondo l’equipe ospedaliera si tratta di un vero e proprio miracolo, un risultato senza precedenti.

terapia genetica sma
la piccola paziente con SMA in cura con la terapia genetica

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Fonti : cittadellasalute.to.it

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